Notre objectif est clairement de proposer des actions pérennes de prévention qui ne soient pas financées dans le cadre de l'enveloppe de biologie mais bien par des fonds fléchés à cette fin. Nous proposons donc la création d'un nouveau chapitre de la NABM relatif aux actions de prévention-dépistage et financé sur des fonds dédiés.

Nous avons donc choisi des sujets simples pour lesquels la biologie a une place incontournable. Sans préjuger de l’avancée des discussions qui doivent se poursuivre, l’accueil de l’Assurance maladie a été très positif concernant ces deux propositions.

La détection ciblée de l’hémochromatose HFE-1 (HC)

L’hémochromatose HFE-1 (HC) est une maladie caractérisée par une surcharge en fer responsable de morbidité et de mortalité. Elle est l’une des affections génétiques les plus fréquentes.

Préparée avec la Fédération française des associations de malades de l’hémochromatose (FFAMH) et le Pr Pierre Brissot, spécialiste du métabolisme du fer, la proposition vise à détecter l’hémochromatose avant sa phase d’expression clinique à partir du repérage du signe biologique le plus précoce d’expression phénotypique de cette affection, à savoir une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine plasmatique.

Le diagnostic de l’hémochromatose repose en effet sur une stratégie biologique à la fois simple et non invasive, laquelle comporte deux étapes : la première est le repérage d’une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine plasmatique (Cs-Ft) (>45 %) ; la deuxième est le repérage, sur un nouvel échantillon sanguin, de l’homozygotie C282Y (C282Y/C282Y).

-> Téléchargez le dossier présenté par le SDB sur la prévention de l’hémochromatose

Prévention de la maladie rénale

La France compte 42 500 patients dialysés et 33 500 patients greffés. Chaque année, 10 000 patients entrent en dialyse, dont 4 250 diabétiques, et 3 600 reçoivent une greffe de rein.

Indépendamment de sa cause, la Maladie rénale chronique (MRC) est définie par la présence, pendant plus de trois mois, de marqueurs d’atteinte rénale ou d’une baisse du Débit de filtration glomérulaire (DFG) au-dessous de 60 ml/mn/1,73 m2.

Ainsi, par un suivi régulier du DFG, le biologiste peut déduire une valeur prédictive d’altération chronique de la fonction rénale.

La proposition du SDB, s'appuyant sur l'expérience de Francis Guinart, membre de l’URPS biologistes du Centre, consiste donc à instaurer « un acte de prévention de l’insuffisance rénale chronique ». Le biologiste s’appuierait sur un algorithme qui déclencherait une alarme en cas de déclin du DFG > 5 ml/mn/an chez les sujets de moins de 80 ans.

Une fois cette alarme déclenchée, la biologiste médical interviendrait auprès du médecin pour l’informer de la dégradation progressive de la fonction rénale d’un malade. Il agirait également auprès du patient dans le cadre d’un entretien personnalisé.

-> Téléchargez le dossier présenté par le SDB sur la prévention de la maladie rénale