L’HCS fait partie des cinq maladies dépistées à la naissance, en France. L’HCS dite classique, forme la plus fréquente, est liée à un déficit en 21-hydroxylase, plus ou moins virilisante selon le niveau de l’atteinte. Elle peut être mortelle dans les premières semaines de vie. De fait, elle fait l’objet d’un dépistage néonatal systématique sur tout le territoire français, par dosage de la 17-hydroxyprogestérone (17-OHP), à partir de gouttes de sang séchées prélevées sur papier buvard à la soixante-douzième heure de vie.

Quelle pertinence ?

Cependant, la HAS s’interroge sur la pertinence d’une limitation du dépistage néonatal aux nouveau-nés de plus de trente-deux Semaines d’aménorrhée (SA) et a récemment formulé un avis sur le sujet. Au vu de la littérature scientifique publiée et des autres données disponibles, bien que parcellaires pour la sous-population des nouveau-nés prématurés, le test de dépistage présente en effet de très faibles performances dans cette sous-population, plus spécifiquement dans celle des nouveau-nés prématurés nés avant trente-deux SA. Avec, à la clef, un taux très élevé de faux-positifs.

Ces faibles performances entraînent la nécessité de procéder à des tests supplémentaires pour confirmer le diagnostic. Elles ont en outre conduit à retenir des seuils de positivité du test différents selon l’âge gestationnel en France. Et ce, sans qu’il ne soit possible de déterminer des seuils adéquats pour la population des nouveau-nés prématurés nés avant trente-deux SA. Or, ces nouveau-nés, grands prématurés, sont pris en charge dans des services spécialisés de néonatologie ou de soins intensifs et bénéficient d’une surveillance intensive qui permet d’écarter tout risque de ne pas diagnostiquer cette maladie chez un enfant qui en serait atteint. De fait, il n’y aurait donc pas de bénéfice du dépistage de l’HCS dans cette population.

Vigilance

Toutefois, une information de qualité sur l’HCS devra être délivrée aux professionnels de santé prenant en charge ces nouveau-nés afin qu’ils restent vigilants quant aux signes cliniques et paracliniques évocateurs de cette maladie. Au niveau national, il n’est pas attendu de bénéfice économique de la limitation de ce dépistage des nouveau-nés de plus de trente-deux SA. Il est en revanche attendu un gain organisationnel permis par la limitation des tests de confirmation inutiles chez les faux-positifs.