À la demande de la Direction générale de la santé (DGS), la HAS a étudié les données de la littérature portant sur les performances de ces nouveaux tests de dépistage de la trisomie 21. « La littérature analysée montre que le taux de détection de la trisomie 21 par le DPNI est supérieur à 99 % et que le taux de faux positifs est inférieur à 1 % dans le groupe de femmes identifiées comme à risque », constate-t-elle. Ces performances « justifient de mettre à jour les modalités actuelles de dépistage de la trisomie 21 ». C’est le travail que va donc à présent mener la Haute Autorité avec les experts et l’ensemble des professionnels de santé, sur la base des études françaises. Au cours de cette nouvelle étape, précise la HAS, « les enjeux éthiques, économiques et organisationnels seront notamment abordés afin de définir précisément la place de ces tests dans la stratégie de dépistage de la trisomie 21 ».

Moins d’amniocentèses

Actuellement, le dépistage standard de la trisomie 21 repose sur la mesure par échographie de la clarté nucale du fœtus combinée au dosage des marqueurs sériques du premier ou à défaut du deuxième trimestre de grossesse. Il peut conduire, en cas de risque égal à supérieur à 1/250, à un diagnostic de confirmation reposant sur l’analyse du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse. Des examens qui comportent un faible risque de perte fœtale. Les tests DPNI ont une sensibilité et spécificité supérieures au dépistage standard. Selon la HAS, le nombre d’amniocentèses et de choriocentèses et, par conséquent, de pertes fœtales devrait à priori diminuer grâce à l’intégration des tests DPNI dans le dépistage de la trisomie 21.

Toutefois, souligne la Haute autorité, en cas de résultat positif à ces nouveaux tests, « le diagnostic de confirmation reposera toujours sur l’établissement du caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse ». Mais celui-ci sera moins fréquent. Enfin, ces tests ne se substituent pas aux techniques de surveillance de la grossesse notamment échographiques.